Walka o zdrowie 2-letniej Anielki. Rodzice proszą o pomoc w kosztownej rehabilitacji

Gdy Anielka Lisowska przyszła na świat w styczniu 2024 roku, jej pierwsze chwile oceniono na zaledwie 4 punkty w skali Apgar. Nagłe cesarskie cięcie i konieczność wspomagania oddechu od razu zwiastowały trudną drogę. Dziś, jako 2-latka, dziewczynka walczy z padaczką, wadą ośrodkowego układu nerwowego i rzadką mutacją genetyczną. Jej rodzice apelują o wsparcie finansowe, by zapewnić córce niezbędną rehabilitację i leczenie.

Trudny początek życia i pierwsze niepokojące objawy

Anielka przyszła na świat w trybie nagłego cięcia cesarskiego. Już w pierwszych minutach wymagała wsparcia oddechu, a ocena w skali Apgar była bardzo niska. Rodzice szybko dostrzegli nieprawidłowości – asymetrię napięcia mięśniowego oraz delikatnie opadający kącik ust. Mimo licznych badań przez długi czas nie udawało się postawić jednoznacznej diagnozy.

Intuicja rodziców podpowiadała, że trzeba działać. Regularne wizyty u specjalistów i pogłębiona diagnostyka powoli odsłaniały skalę problemów zdrowotnych małej Anielki. Każdy miesiąc przynosił nowe wyzwania, ale dawał też nadzieję na wczesne wdrożenie terapii.

Diagnoza – padaczka i rzadka mutacja genetyczna

W ciągu kilku miesięcy u Anielki zdiagnozowano padaczkę oraz wadę ośrodkowego układu nerwowego. Rozwój dziewczynki nie przebiega prawidłowo, dlatego wymaga stałej opieki wielu specjalistów oraz intensywnej rehabilitacji. Ostatnie wyniki badań genetycznych przyniosły przełom – lekarze zidentyfikowali mutację genu PAFAH1B1.

Mutacja u Anielki genu PAFAH1B1 polega na delecji jednego nukleotydu 162del i została zakwalifikowana jako mutacja wywołująca lizencefalię.

Rodzice Anielki

Lizencefalia, czyli „gładki mózg”, to niezwykle rzadkie schorzenie, które wpływa na strukturę kory mózgowej i prowadzi do opóźnień rozwojowych, padaczki oraz innych zaburzeń neurologicznych. To właśnie ta mutacja jest źródłem trudności, z którymi Anielka mierzy się każdego dnia.

Apel rodziców – każda pomoc ma znaczenie

Rehabilitacja i leczenie Anielki to ogromne koszty – specjalistyczne terapie, konsultacje, leki przeciwpadaczkowe i sprzęt medyczny. Rodzice nie ustają w staraniach, ale bez wsparcia finansowego trudno im udźwignąć ciężar wydatków. Z tego powodu uruchomiono zbiórkę za pośrednictwem Fundacji Siepomaga.

Prosimy Was o wsparcie dla naszej córeczki. To właśnie teraz, gdy jest jeszcze małym dzieckiem – mamy szansę wypracować najwięcej! Z góry dziękujemy za okazaną pomoc.

Rodzice Anielki

Rodzice podkreślają, że wiek Anielki daje największe możliwości terapeutyczne – im wcześniej wdroży się odpowiednie ćwiczenia i leczenie, tym większa szansa na poprawę jakości jej życia. Każda złotówka przybliża małą Anielkę do lepszego jutra.

Historia Anielki poruszyła już wielu mieszkańców naszego regionu. To dla lokalnej społeczności nie tylko przykład ogromnej siły i determinacji rodziców, ale także przypomnienie, jak kruche bywa zdrowie i jak ważna jest solidarność w obliczu tragedii. Wspierając zbiórkę, każdy z nas może realnie wpłynąć na los dziewczynki.

Walka o zdrowie Anielki trwa, a przed nią jeszcze wiele miesięcy intensywnej rehabilitacji i terapii. Rodzice nie tracą nadziei i wierzą, że dzięki pomocy życzliwych ludzi uda się zapewnić córce jak najlepsze warunki do rozwoju. Źródło: Fundacja Siepomaga / Fabryka Dobrych Projektów.